La importancia del tamiz neonatal

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¿Por qué es tan importante el tamiz neonatal?

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta detección se logra mediante el tamiz neonatal. 

¿Qué es el tamiz neonatal?

Es un estudio que debe practicarse a todos los recién nacidos para identificar y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles difíciles de detectar con la sola exploración física del bebé.

¿Por qué debe realizarse el tamiz neonatal si mi bebé está sano?

Debido a que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan descubrir a los afectados ya que hasta uno de cada 5000 nacimientos puede cursar con hipotiroidismo congénito según las estadísticas.

¿Cómo se realiza el tamiz neonatal?

El tamiz neonatal es un examen que se viene realizando desde hace unos años en forma rutinaria a los recién nacidos en México y otros países y consiste en el análisis de unas gotas de sangre del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “tarjeta de guthrie”) que se envía al laboratorio.

¿Qué debo hacer si es positivo el tamiz neonatal?

si es positivo entonces se considera que el recién nacido es sospechoso de algún trastorno del metabolismo, este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios . El tamiz no es diagnostico solo indica sospecha de enfermedad.

¿Qué es el tamiz neonatal básico y el tamiz neonatal ampliado?

El tamiz neonatal básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de tamiz neonatal en México, el primero en América latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos de México.

Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidos por medio del denominado ahora “tamiz neonatal ampliado”. Se han logrado adaptar técnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la detección oportuna de más de una decena de padecimientos.

¿Qué tipo de enfermedades podrá detectar la prueba del tamiz neonatal a mi bebé?

Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo son padecimientos congénitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas:

Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida
Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
Inmunodeficiencias del sistema inmunológico
Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal (hiperplasia suprarenal congénita)
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita.

¿Por qué el tamiz neonatal ampliado es mejor?

Porque con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden descubrir más padecimientos que con el básico.

Pero a mi bebé ya lo revisó el pediatra y está muy sano. ¿Aún así es necesaria la prueba?

Si, es necesaria la mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible con los análisis del tamiz neonatal ampliado pueden identificarse a la mayoría de estos bebés y alertar al pediatra.

¿Cómo puedo saber el resultado de este estudio?

Su doctor recibirá los resultados de una o dos semanas después de que fue enviado al laboratorio no deje de preguntarle cuál fue el resultado.

El resultado fue negativo, ¿Qué quiere decir esto?

Si el resultado fue negativo, entonces el bebé tiene casi un 100% de seguridad de que está sano hay que tener en cuenta de que ningún análisis es 100% acertado.

Mi bebé tuvo resultados positivos. ¿Qué quiere decir esto?

Si alguna de las pruebas resulta positiva, se tendrán que realizar otros análisis confirmatorios y si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces el pediatra le dirá cuáles son los siguientes pasos que deben seguirse a la brevedad posible (por favor actúe rápido en beneficio de su bebé).

¿Cuál es el objetivo del tamiz neonatal?

El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias.

¿A quién se debe este gran avance en la medicina actual?

Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar lafenilcetonuria.

A partir de la década de los 70's son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos.

¿Qué tipo de problemas pueden detectarse con el tamiz neonatal?

Problemas metabólicos congénitos
Problemas hormonales o endocrinos congénitos,
Problemas en sangre congénitos

¿Qué son los desordenes metabólicos?

Tienen que ver con el metabolismo que es la forma en la que nuestro organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía.

¿Qué son los desordenes hormonales?

Los desórdenes hormonales tienen que ver con las hormonas que son los químicos sanguíneos que regulan importantes funciones del organismo.

¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan?

Desórdenes hormonales como: Hiperplasia adrenal congénita e Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística.
Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos: fenilcetonuria,
Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce,
Trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica.
Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: Deficiencia de laBiotinidasa
Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos)

¿Qué es el hipoiroidismo?

Hipotiroidismo congénito: los bebés afectados no producen suficientes hormonas tiroideas y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permitirá un desarrollo normal.

¿Qué es la Hiperplasia adrenal congénita?

Enfermedad que involucra la deficiencia de ciertas hormonas producidas por las glándulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.

¿Qué es la fibrosis quística?

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.

¿Qué es la Anemia falciforme?

Es una enfermedad en la que las células de la sangre están deformes y esto puede causar episodios de dolor y daño a órganos vitales como los pulmones y los riñones, en algunos casos hasta causar la muerte.

¿Qué es la Fenilcetonuria?

Los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un amino ácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante toda la vida.

¿Qué es La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple?

Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.

¿Qué es la Homocistinuria?

Es enfermedad causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un amino ácido. Puede resultar en retardo mental, osteoporosis y otros problemas si no se detecta a tiempo.

¿Qué es la Acidemia propiónica?

Los individuos con AP no pueden romper adecuadamente las proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden incluso poner en peligro su vida.

¿Qué es la Galactosemia?

estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y como resultado es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.

¿Qué es la deficiencia de la biotinidasa?

Los bebés con este problema no tienen suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotín (una de las vitaminas de complejo B del organismo) Su deficiencia puede causar convulsiones, un control pobre de la musculatura, deficiencia del sistema inmunitario, pérdida del oído, retraso mental, coma e incluso la muerte. Si este problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al bebé una dosis extra de biotín.

¿Qué debe hacer el pediatra ante la confirmación del diagnostico?

debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Una vez que se
establece el diagnóstico, el tratamiento precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda su vida. El Tamiz Neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.

¿En qué momento se debe realizar este estudio?

Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recién nacido (preferentemente entre dos y siete días de vida extrauterina) esto es, después de que ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula y ha
disminuido el nivel en sangre de la hormona HST; pero si esto no es posible, es todavía útil hasta los dos o tres meses de edad.

¿Qué consecuencias tendría si no se detecta a tiempo el padecimiento?

Retraso mental
Enfermedad hepática, cataratas o septicemia
Inmunodeficiencias
Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal
Problemas pulmonares y digestivos
Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita
Trastornos del desarrollo psicomotor por mencionar algunas.

Más imformación:
http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html